Genetyka
Informacje o aktualnym czasie oczekiwania na wynik uzyskają Państwo w punkcie pobrań
Przygotowanie się do pobrania materiału do badań »»»
| BADANIE | MATERIAŁ | Maksymalny czas uzyskania wyniku |
| Immunologia | ||
| Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (i innych spondyloartropatii) - HLA-B27 |
krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 10 dni roboczych |
| Diagnostyka infekcji | ||
| Diagnostyka genetyczna zakażeń bakteryjnych układu oddechowego | wymaz z nosa, wymaz z gardła, popłuczyny oskrzelowe | 7 dni roboczych |
| Diagnostyka genetyczna zakażeń wirusowych układu oddechowego - panel 1: wirusy grypy typów A, A-H1, A-H1pdm09, AH3 i B oraz wirusy RSV typów A i B | wymaz z nosa, wymaz z gardła, popłuczyny oskrzelowe | 7 dni roboczych |
| Diagnostyka genetyczna zakażeń wirusowych układu oddechowego - panel 2: adenowirus (AdV), enterowirus (HEV), wirusy paragrypy typów 1, 2, 3 i 4 (PIV1, PIV2, PIV3, PIV4) oraz metapneumowirus (MPV) | wymaz z nosa, wymaz z gardła, popłuczyny oskrzelowe | 7 dni roboczych |
| Diagnostyka genetyczna zakażeń wirusowych układu oddechowego - panel 3: rinowirus (HRV), bokawirus (HBoV) oraz koronawirusy typów NL63 (CoV NL63), 229E (CoV 229E) i OC43 (CoV OC43) | wymaz z nosa, wymaz z gardła, popłuczyny oskrzelowe | 7 dni roboczych |
| Panel zakażeń wirusowych i bakteryjnych układu oddechowego (metoda PCR) | wymaz z nosa, wymaz z gardła, popłuczyny oskrzelowe | 7 dni roboczych |
| Alergologia | ||
| Analiza wariantu c.46-43098T>C (rs1421085) genu FTO- diagnostyka skłonności do otyłości | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 3-4 tyg. |
| Diagnostyka jedn. chor. - Miażdżyca i nadciśnienie | ||
| Analiza alleli e2, e3 i e4 genu APOE | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 3-4 tyg. |
| Badania genetyczne | ||
| Analiza 5 najczęstszych mutacji mtDNA związanych z neuropatią nerwów wzrokowych Lebera (LHON) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza aktywujących mutacji somatycznych w kodonach 12, 13, 59, 61, 117 i 146 genu KRAS z czułością 1% w komórkach nowotworowych - przewidywanie przebiegu choroby i odpowiedzi na leki | 1) świeży fragment guza (min. 10 mg), 2) zamrożony fragment guza (min. 10 mg), 3) fragment guza w bloczku parafinowym (min. 25 mg; zaznaczony obszar guza) | CITO - 2-3 dni robocze (po wcześniej szym uzgodnieniu z laboratoriu m); rutynowo 2 tyg. |
| Analiza aktywujących mutacji somatycznych w kodonach 12, 13, 59, 61, 117 i 146 genu NRAS z czułością 1% w komórkach nowotworowych | 1) świeży fragment guza (min. 10 mg), 2) zamrożony fragment guza (min. 10 mg), 3) fragment guza w bloczku parafinowym (min. 25 mg; zaznaczony obszar guza) | CITO - 2-3 dni robocze (po wcześniej szym uzgodnieniu z laboratoriu m); rutynowo 2 tyg. |
| Analiza aktywujących mutacji somatycznych w kodonie 600 genu BRAF z czułością 1% w komórkach nowotworowych przewidywanie przebiegu choroby i odpowiedzi na leki | 4) materiał z biopsji cienkoigłowej tarczycy, 5) krew pełna (białaczkowa) na EDTA (2--5 ml), | CITO - 2-3 dni robocze (po wcześniej szym uzgodnieniu z laboratoriu m); rutynowo 2 tyg. |
| Analiza eksonów 1, 2, 4, 5, 6 i 8 genu CTRC - diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | 6) szpik kostny na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 1, 2, 5, 10, 16 i 22 genu CAPN3- II etap diagnostyki dystrofii obręczowo-kończynowej typu 2A (LGMD2A) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 1, 4 i 5 genu PRSS1diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 10 i 11 genu RET - I etap diagnostyki raka rdzeniastego tarczycy | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 12,13, 14, 21, 22 i 23 genu STAT3 - diagnostyka zespołu Hioba (zespół hiper IgE) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 1-3, 6, 9, 10, 12 i 13 genu GNAS - II etap diagnostyki spektrum chorób zależnych od GNAS | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 1-5 oraz 7-13 genu TPP1 II etap diagnostyki ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 2 (CLN2) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 16 i 17 genu APP - II etap diagnostyki dziedzicznej choroby Alzheimera | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Analiza eksonów 2, 3 i 5 genu SPINK1diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 2-11 genu NOTCH3 - I + II + III diagnostyki zespołu CADASIL | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - II etap diagnostyki zespołu CADASIL | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 3, 6-9, 11-15, 17-21 i 2324 genu CAPN3- III etap diagnostyki dystrofii obręczowo-kończynowej typu 2A (LGMD2A) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 3-7 i 9 genu SGCE diagnostyki zespołu mioklonii-dystonii (DYT11) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 4, 5, 7, 8 i 11 genu GNAS -I etap diagnostyki spektrum chorób zależnych od GNAS | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonów 7, 9, 8 i 11 genu NOTCH3 - III etap diagnostyki zespołu CADASIL | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza eksonu 4 genu NOTCH3 - I etap diagnostyki zespołu CADASIL | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza haplotypu M2 genu ANXA5diagnostyka nawracających poronień | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 3-4 tyg. |
| Analiza indywidualnie wybranej mutacji genu MFN2 - diagnostyka choroby Charcota, Mariego i Tootha typu 2 A2 (CMT2A2) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2 tyg. |
| Analiza mRNA genu chimerycznego BCRABL P210 (Mbcr) - badanie ilościowe Analiza mRNA genu chimerycznego BCRABL P210 (Mbcr) - badanie jakościowe | krew pełna (2,5 ml) pobrana do 2 probówek PAXgene zawierającej stabilizator mRNA 2) szpik kostny (200 µl) pobrany do probówki zawierającej Solution D (800 µl) - po wcześniejszym uzgodnieniu z laboratorium | CITO - 2-3 dni robocze (po wcześniej szym uzgodnieniu z laboratoriu m); rutynowo 7 dni roboczych (pobranie we wtorek lub czwartek |
| Analiza mutacji 35delG i 310del14 genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1) | 1) krew pełna (2,5 ml) pobrana doprobówki PAXgene zawierającej stabilizator Mrna szpik kostny (200 µl) pobranydo probówki zawierającej Solution D (800 µl) - po wcześniejszym uzgodnieniu z laboratorium | CITO - 2-3 dni robocze (po wcześniej szym uzgodnieniu z laboratoriu m); rutynowo 7 dni roboczych (pobranie we wtorek lub czwartek |
| Analiza mutacji 35delG i 310del14 genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza mutacji c.550delA i innych mutacji w eksonie 4 genu CAPN3- I etap diagnostyki dystrofii obręczowo-kończynowej typu 2A (LGMD2A) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza mutacji c.622C>T (p.Arg208*) i c.509-1G>C oraz innych mutacji w eksonie 6 genu TPP1- I etap diagnostyki ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 2 (CLN2) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza mutacji c.657_661del5 genu NBN diagnostyka zespołu Nijmegen | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza mutacji c.907_909delGAG genu TOR1A - diagnostyka dystonii pierwotnej o wczesnym początku (DYT1) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza mutacji p.Ala73Thr, p.Arg254Trp oraz p.Lys247_Arg254del i innych mutacji w eksonach 3 i 7 genu CTRC- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza mutacji p.Asn29Ile i p.Arg122His oraz innych mutacji w eksonach 2 i 3 genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza mutacji p.Asn34Ser i innych mutacji w eksonie 4 genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza najczęstszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki genów PRSS1, SPINK1oraz CFTR - diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki (panel rozszerzony) | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza najczętszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki (p.Asn29Ile i | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| p.Arg122His genu PRSS1, p.Asn34Ser genu SPINK1oraz p.Arg75Gln genu CFTR) diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu ABCD1 - diagnostyka adrenoleukodystrofii/adrenomieloneuropatii | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 2-3 tyg |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu ACVR1- diagnostyka postępującej fibrodyzplazji kostniejącej | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu ARSA - diagnostyka leukodystrofii metachromatycznej | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu CAV3 - diagnostyka spektrum kaweolinopatii | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu CDKN2A - diagnostyka dziedzicznego zespołu czerniaka i raka trzustki | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu CTRC - diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu GCH1 - diagnostyki dystonii z podatnością na dopę (choroba Segawy; DYT5) | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu GDAP1 - diagnostyka choroby Charcota, Mariego i Tootha typu 4A (CMT4A), w tym dziedzicznej neuropatii z porażeniem fałdów głosowych | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu GFAP - diagnostyka choroby Alexandra | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1) | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu GLA - diagnostyka choroby Fabry'ego | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu GNAS - I + II etap diagnostyki spektrum chorób zależnych od GNAS | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu HINT1 - diagnostyka zespołu neuromiotonii i neuropatii aksonalnej | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu MFN2 - diagnostyka choroby Charcota,Mariego i Tootha typu 2 A2 (CMT2A2) | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu MT-TL1, w tym mutacji m.3243A>G diagnostyka zespołu MELAS | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu NPC1- diagnostyka zespołu Niemanna i Picka typu C | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| NPC2- diagnostyka zespołu Niemanna i Picka typu C | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu PSEN1 - I etap diagnostyki dziedzicznej choroby Alzheimera | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu PSEN2 - III etap diagnostyki dziedzicznej choroby Alzheimera | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu SMPD1 - diagnostyka choroby Niemanna i Picka typu A/B | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 - I etap diagnostyki stwardnienia bocznego zanikowego | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza pełnej sekwencji kodującej genu TPP1 - I + II etap diagnostyki ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 2 (CLN2) | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza regionu powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 (mutacja c.-55_54insTA) - diagnostyka zespołu Gilberta | krew pełna na EDTA (2-5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza somatycznej mutacji aktywującej p.Val617Phe (c.1849G>T) kinazy janusowej 2 (JAK2) | CITO - 2-3 dni robocze (po wcześniej szym uzgodnieniu z laboratoriu m); rutynowo 7 dni | 3-4 tyg. |
| Analiza wariantu c.10580G>A (p.Arg3527Gln) genu apolipoproteiny B (APOB) - diagnostyka hipercholesterolemii | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 3-4 tyg. |
| Analiza wariantu c.-455G>A w promotorze genu beta-fibrynogenu (FGB) - diagnostyka trombofilii | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 3-4 tyg. |
| Analiza wariantu insercyjno-delecyjnego genu ACE(gen enzymu konwertującego angiotensynę) - diagnostyka predyspozycji sportowych | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 3-4 tyg. |
| Analiza wariantu p.Arg577* genu ACTN3 diagnostyka predyspozycji sportowych | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 3-4 tyg. |
| Analiza wariantu R2 (c.4070A>G p.His1299Arg) genu czynnika V układu krzepnięcia (F5) - diagnostyka trombofilii | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranej indywidualnie mutacji genu ABCD1- diagnostyka adrenoleukodystrofii/adrenomieloneuropatii | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Analiza wybranej indywidualnie mutacji genu PSEN1, APP lub PSEN2 - diagnostyka choroby Alzheimera | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranej indywidualnie mutacji genu SOD1 - diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranej mutacji genu ACVR1diagnostyka postępującej fibrodyzplazji kostniejącej | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranej mutacji genu GCH1 diagnostyki dystonii z podatnością na dopę (choroba Segawy; DYT5) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranej mutacji genu GFAP diagnostyka choroby Alexandra | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranej mutacji genu GLA diagnostyka choroby Fabry'ego | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranej mutacji genu GNAS diagnostyka spektrum chorób zależnych od GNAS | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranej mutacji genu NOTCH3 diagnostyka zespołu CADASIL | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranej mutacji genu PRSS1diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranej mutacji genu SGCE diagnostyki zespołu mioklonii-dystonii (DYT11) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranych indywidualnie mutacji genu ARSA - diagnostyka leukodystrofii metachromatycznej | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranych indywidualnie mutacji genu TPP1 - diagnostyka ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 2 (CLN2) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranych mutacji genu CAPN3diagnostyka dystrofii obręczowokończynowej typu 2A (LGMD2A) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranych mutacji genu CTRC diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranych mutacji genu GDAP1 diagnostyka choroby Charcota, Mariego i Tootha typu 4A (CMT4A), w tym dziedzicznej neuropatii z porażeniem fałdów głosowych | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranych mutacji genu HINT1 diagnostyka zespołu neuromiotonii i neuropatii aksonalnej | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranych mutacji genu NPC1 lub NPC2 - diagnostyka zespołu Niemanna i Picka typu C | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranych mutacji genu SMPD1 diagnostyka choroby Niemanna i Picka typu A/B | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Analiza wybranych mutacji genu SPINK1diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Diagnostyka choroby Gauchera - badanie w kierunku nosicielstwa 1 lub 2 wybranych indywidualnie mutacji punktowych genu GBA | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Diagnostyka choroby Gauchera I etap analiza sekwencji genu GBA - eksony 8 i 9 zawierające najczęstsze mutacje p.Asn409Ser (N370S) i p.Leu483Pro (L444P) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Diagnostyka choroby Gauchera I i II etap analiza pełnej sekwencji kodującej genu GBA | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-6 tyg. |
| Diagnostyka choroby Gauchera II etap analiza sekwencji genu GBA - eksony 1-7 i 10 | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-6 tyg. |
| Diagnostyka choroby Pompego - analiza pełnej sekwencji kodującej genu GAA | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-6 tyg. |
| Diagnostyka choroby Pompego - badanie w kierunku nosicielstwa 1 lub 2 wybranych indywidualnie mutacji punktowych genu GAA | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Diagnostyka choroby Wilsona - analiza najczęstszej mutacji p.His1069Arg genu ATP7B oraz innych mutacji w eksonie 8 | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Diagnostyka choroby Wilsona - analiza wybranych indywidualnie mutacji genu ATP7B | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Diagnostyka choroby Wilsona I etap analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 8, 13, 14 i 15 | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Diagnostyka choroby Wilsona II etap analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 5, 7, 17, 18 i 20 | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Diagnostyka choroby Wilsona III etap analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 1-4, 6, 9-12, 16, 19 i 21 | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne'a - analiza 1 lub 2 wybranych indywidualnie mutacji punktowych genu DMD | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Diagnostyka genetyczna zakażeń bakteryjnych przewodu pokarmowego panel 1: Shigella spp./EIEC, Campylobacter spp., Yersinia enterocolica, Vibrio spp.,Clostridium difficile | kał | 7 dni roboczych |
| Diagnostyka genetyczna zakażeń bakteryjnych przewodu pokarmowego panel 2: Clostridium difficile (szczep hiperwirulentny BI/027/NAP1), E.coli O157,EHEC (stx1/2), EPEC | kał | 7 dni roboczych |
| Diagnostyka genetyczna zakażeń pasożytnicznych przewodu pokarmowego: Gardia lamblia, Entamoeba histolytica, Crytosporidium spp., Blastocystis hominis, Dientamoeba fragilis, Cyclospora cayetanensis | kał | 7 dni roboczych |
| Diagnostyka genetyczna zakażeń wirusowych przewodu pokarmowego: Rotawirus A (ROV), Norowirus GI/GII (NVG1/NVG2), Adenowirus F (ADV-F) serotypy 40 i 41, Astrowirus | kał | 7 dni roboczych |
| Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych - analiza 1 lub 2 wybranych indywidualnie mutacji punktowych genu CFTR | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-6 tyg. |
| Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych - analiza 8 najczęstszych mutacji genu CFTR w populacji polskiej oraz innych mutacji w eksonach 11, 12 i 24 | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych - analiza mutacji p.Phe508del genu CFTR oraz ponad 80 innych mutacji w eksonie 11 | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych I i II etap - analiza pełnej sekwencji kodującej genu CFTR | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-6 tyg. |
| Diagnostyka mutacji 20210G>A genu F2 protrombiny (c.*97G>A) | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 10 dni roboczych |
| Diagnostyka mutacji Leiden genu F5 czynnika V układu krzepnięcia (c.1601G>A / p.Arg534Gln) | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 10 dni roboczych |
| Diagnostyka neuropatii dziedzicznej: choroby Charcota, Mariego i Tootha sprzężonej z chromosomem X typu 1 (CMTX1) - analiza sekwencji genu GJB1 | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2 tyg. |
| Diagnostyka neuropatii dziedzicznej: choroby Charcota, Mariego i Tootha typu 1A (CMT1A) oraz neuropatii z podatnością na ucisk (HNPP) - badanie w kierunku duplikacji lub delecji genu PMP22 | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3 tyg. |
| Diagnostyka neuropatii dziedzicznej: choroby Charcota, Mariego i Tootha typu 1B (CMT1B) - analiza sekwencji genu MPZ | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Diagnostyka neuropatii dziedzicznej: choroby Charcota, Mariego i Tootha typu 1B (CMT1B) - analiza wybranej indywidualnie mutacji genu MPZ | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2-3 tyg. |
| Diagnostyka niepłodności męskiej: oligozoospermia i azoospermia - analiza mikrodelecji w regionach AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 2 tyg. |
| Diagnostyka postnatalna aneuploidii i mikroaberracji chromosomowych - analiza porównawczej hybrydyzacji genomowej metodą mikromacierzową (aCGH) | krew pełna na EDTA (5 ml) | 3-6 tyg. |
| Diagnostyka predyspozycji genetycznych do łuszczycy - HLA-Cw6 | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 10 dni roboczych |
| Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworów o lokalizacji wielonarządowej (CHEK2-2 mutacje) + (NOD2-1 mutacja) | wymaz z jamy ustnej, krew EDTA | 20 dni |
| Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu jelita grubego - związanego z polipowatością /FAP/ (mutacje genu APC) | wymaz z jamy ustnej, krew EDTA | 20 dni |
| Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników (BRCA1-4 mutacje) | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 14 dni roboczych |
| Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników (BRCA1-6 mutacji) | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 14 dni roboczych |
| Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników (BRCA1-6 mutacji) + (BRCA2-2 mutacje) | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 14 dni roboczych |
| Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników BRCA2 | wymaz z jamy ustnej, krew EDTA | |
| Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu prostaty (BRCA1-2 mutacje) + (CHEK2-2 mutacje) + (NBS1-1 mutacja) | wymaz z jamy ustnej, krew EDTA | |
| Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu zależnego od estrogenów /HTGR/ (BRCA1- 3 mutacje) + (CHEK2-1 mutacja) | wymaz z jamy ustnej, krew EDTA | |
| Diagnostyka wrodzonej niedrożności nasieniowodów (CAVD) II etap - analiza rzadszych mutacji genu CFTR w eksonach 1 -3, 5-9, 13-20, 22-27 (badanie uzupełniające I etap) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-6 tyg. |
| Diagnostyka wrodzonej niedrożności nasieniowodów (CAVD) oraz innych mutacji w eksonach 4, 10, 11, 12 i 21 - I etap analiza 9 najczęstszych mutacji genu CFTR | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-6 tyg. |
| Diagnostyka zespołów limfoproliferacyjnych - analiza genetyczna rearanżacji klonalnych podjednostki gamma receptora limfocytów T (TCRG) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 10 dni roboczych |
| Diagnostyka zespołu Leriego i Weilla (dysplazja kostna) II etap - analiza pełnej sekwencji kodującej obu izoform genu SHOX oraz sekwencji 5'UTR w eksonie 1 | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-6 tyg. |
| Diagnostyki mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych I etap - analiza sekwencji genu CFTR - eksony 4, 8, 11, 12, 14, 20, 23 i 24 (16 najczęstszych mutacji w populacji polskiej | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-6 tyg. |
| Diagnostyki mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych II etap - analiza sekwencji genu CFTR - eksony 1-3, 5-7, 9, 10, 13, 15-19, 21, 22 oraz 25-27 (badanie uzupełniające I etap) | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-6 tyg. |
| Genetyczna diagnostyka celiakii identyfikacja haplotypów HLA DQ2 i DQ8 | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 10 dni roboczych |
| Genetyczna diagnostyka choroby Wilsona analiza całego regionu kodującego genu ATP7B | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 3-4 tyg. |
| Genetyczna diagnostyka hemochromatozy 2 najczęstsze mutacje w genie HFE pierwszy etap diagnostyki | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 14 dni roboczych |
| Genetyczna diagnostyka zakrzepicy żył /trombofilii - badanie 2 mutacji w genie MTHFR | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 10 dni roboczych |
| Genetyczna diagnostyka zakrzepicy żył/trombofilii - badanie mutacji V34L w genie F13A1 |
krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 3-4 tyg. |
| Genetyczna ocena kariotypu w limfocytach krwi obwodowej | krew heparynowa | 3-4 tyg. |
| Genotypowanie antygenów płytkowych HPA -1a/b (analiza wariantu c.176T>C genu ITGB3) - diagnostyka konfliktu płytkowego i małopłytkowości noworodkowej | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 3-4 tyg. |
| Nietolerancja laktozy - badanie genetyczne | krew pełna na EDTA (2--5 ml) | 14 dni roboczych |
| Ocena skuteczności leczenia inhibitorami kinazy tyrozynowej - analiza mutacji somatycznych w eksonach 18-21 genu EGFR z czułością 1% w komórkach nowotworowych | 1) świeży fragment guza (min. 10 mg), 2) zamrożony fragment guza (min. 10 mg), 3) fragment guza w bloczku parafinowym (min. 25 mg; zaznaczony obszar guza) | CITO - 2-3 dni robocze (po wcześniej szym uzgodnieniu z laboratoriu m); rutynowo 2 tyg. |
| Panorama | krew Streck | 10 |
| Panorama 22q11.2 | krew Streck | 10 |
| Panorama Panel | krew Streck | 10 |
| Test predyspozycji genetycznych do hemochromatozy (5 mutacji genu HFE) | krew pełna na EDTA (2--5 ml); wymaz komórek nabłonka jamy ustnej | 14 dni roboczych |
